Nauki przyrodnicze
MENU
STRONA GŁÓWNA
Przyroda polska
Zdjęcia natury
Fizyka teoretyczna
Biologia teoretyczna
Biochemia
Biologia molekularna
Ornitologia
Rośliny Polski
Botanika
Zoologia
Internetowe ZOO
Związki czynne roślin
Pierwiastki
chemiczne
Chemia nieorg.
Chemia organiczna
Ciekawostki
biologiczne
Ciekawostki
fizyczne
Ciekawostki
chemiczne
Ciekawe książki
Ciekawe strony www
Słownik

INFO
INFO O AUTORZE
KONTAKT

Do działu: BIOLOGIA MOLEKULARNA →

Aneuploidie

Aneuploidia to rodzaj mutacji polegający na wystąpieniu w komórkach organizmu nietypowej dla jego gatunku liczby chromosomów, nie będącej jednak wielokrotnością jednego garnituru chromosomowego.
Przedstawmy sprawę jaśniej. Każdy gatunek charakteryzuje specyficzna liczba chromosomów - skompaktyfikowanych i splecionych z białkami nici materiału genetycznego (DNA). Znajdują się one w jądrach komórek organizmów.
Przykładowo: pszenica ma 42 chromosomy, kukurydza - 20, pies - 78, kot - 38, koń - 64, krowa - 60, słoń - 56, orangutan - 48, szympans - 48, a człowiek - 46.

Zdecydowana większość roślin i zwierząt wyższych jest diploidalna, tzn. ma w swoich komórkach po 2 sztuki każdego rodzaju chromosomu.
W przypadku człowieka występują po 2 sztuki 22 różnych autosomów (chromosomów identycznych u obydwu płci) i 2 chromosomy płciowe: XX u kobiety i XY u mężczyzny. Razem: 46 chromosomów.

Głównymi typami aneuploidii, obserwowanymi u ludzi, są monosomie i trisomie. Te pierwsze polegają na wystąpieniu w komórce tylko jednej sztuki jednego rodzaju chromosomu, a te drugie - na obecności trzech sztuk jednego rodzaju chromosomu.
Jeśli każdy rodzaj chromosomu występuje w więcej niż dwóch kopiach, to mamy do czynienia z poliploidią - typem mutacji chromosomowych, którym nie będziemy się tu zajmować.
Aneuploidie to mutacje bardzo poważne, prowadzące zwykle do głębokich defektów genetycznych. Nic dziwnego; chromosomy to duże pakiety informacji genetycznej, zawierające przynajmniej kilkaset genów.
Przyczyną aneuploidii są zaburzenia w rozdziale chromosomów do gamet, następujące podczas podziału redukcyjnego - mejozy.

Oto przykłady najważniejszych aneuploidii obserwowanych u człowieka:

ZESPÓŁ TURNERA (monosomia chromosomu X) - ludzie z tym syndromem mają w komórkach tylko 45 chromosomów (brak drugiego chromosomu płciowego). Są to zawsze osobniki płci żeńskiej (z tą chorobą rodzi się jedna na 2500 dziewczynek). Do objawów zespołu Turnera zaliczamy: niski wzrost, krępą budowę ciała, niedorozwój jajników i związaną z tym bezpłodność.

ZESPÓŁ DOWNA (trisomia chromosomu 21) - zwany również mongolizmem, to najczęściej występująca u człowieka aneuploidia. Ludzie cierpiący na tę chorobę cechują się: skośnymi, migdałowatymi oczami, spłaszczoną potylicą, umiarkowanym lub łagodnym upośledzeniem umysłowym i wiotkością mięśni.
Zespół Downa występuje raz na 800-1000 żywych porodów. Dotyczy on obydwu płci, bo chromosom 21 jest autosomem. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego na ten syndrom dziecka wyraźnie rośnie u kobiet z wiekiem.

ZESPÓŁ EDWARDSA (trisomia chromosomu 18) - występuje raz na 8000 żywych urodzeń (u obydwu płci). Jego objawami są: mała czaszka, głębokie upośledzenie umysłowe oraz deformacje szkieletu, nerek, serca i narządów płciowych.
Prawdopodobieństwo urodzenia chorego na ten syndrom dziecka wyraźnie rośnie u kobiet z wiekiem. Tylko 10% dzieci z zespołem Edwardsa dożywa pierwszego roku życia.

ZESPÓŁ PATAU'A (trisomia chromosomu 13) - pojawia się raz na 5000 urodzeń (u obydwu płci). Do symptomów tej choroby zaliczamy: silne upośledzenie umysłowe, rozszczepienie wargi i podniebienia, niedorozwój oczu i zwiększoną liczbę palców.
Prawdopodobieństwo urodzenia chorego na ten syndrom dziecka wyraźnie rośnie u kobiet z wiekiem. Tylko 10-15% dzieci z zespołem Patau'a dożywa pierwszego roku życia. Podobnie jak u chorych na zespoły: Downa i Edwardsa, komórki osobników dotkniętych syndromem Patau'a zawierają 47 chromosomów.

Z trisomii autosomalnych nauka zna jeszcze przypadki trisomii chromosomu 9. Trisomie wszystkich pozostałych chromosomów są letalne, czyli dziecko nie dożywa porodu.
Przejdźmy teraz do trisomii dotyczących chromosomów płciowych:

ZESPÓŁ KLINEFELTERA - z tą wadą rodzi się jeden na 500 chłopców. Jej przyczyną jest obecność przynajmniej jednego, dodatkowego chromosomu X. Osobniki z tym syndromem mają najczęściej 44 autosomy i 3 chromosomy płciowe: XXY.
Do objawów zespołu Klinefeltera zaliczamy: wysoki wzrost, długie kończyny, słabe umięśnienie, kobiecą sylwetkę i niepłodność.
Znane są też osobniki mające 4 lub 5 chromosomów płciowych (XXXY, XXXXY). Objawy mają w ich przypadku większe natężenie, a ponadto stwierdza się u nich umiarkowane lub ciężkie upośledzenie umysłowe.

ZESPÓŁ POTRÓJNEGO X (trisomia chromosomu X) - z tą wadą rodzi się jedna na 1000 dziewczynek. Jest to aneuploidia o lekkich objawach. Osoby (zawsze płci żeńskiej) z tym zespołem mają 3 chromosomy płciowe: XXX. Są one płodne. Cechuje je zwykle wysoki wzrost i niska relatywna waga ciała. Mogą u nich występować: nieregularne miesiączki, nadmierna nieśmiałość i problemy z nauką.

ZESPÓŁ XYY - z tą wadą rodzi się jeden na 1000 chłopców. Osoby (zawsze płci męskiej) z tym syndromem mają 3 chromosomy płciowe: XYY.
Objawy tego syndromu są lekkie: wysoki wzrost i trudności z nauką (u 50%).

MACIEJ PANCZYKOWSKI

 Autor wortalu: Maciej Panczykowski, Copyright © 2003-2018 by Maciej Panczykowski