Nauki przyrodnicze
MENU
STRONA GŁÓWNA
Fizyka teoretyczna
Biologia teoretyczna
Biochemia
Biologia molekularna
Ornitologia
Rośliny Polski
Botanika
Zoologia
Internetowe ZOO
Związki czynne roślin
Pierwiastki
chemiczne
Chemia
nieorganiczna
Chemia organiczna
Ciekawostki
biologiczne
Ciekawostki
fizyczne
Ciekawostki
chemiczne
Ciekawe książki
Ciekawe strony www
Słownik

INFO
INFO O AUTORZE
KONTAKT

Do działu: BIOLOGIA MOLEKULARNA →

Genom człowieka

Człowiek jest organizmem diploidalnym, co znaczy, że wszystkie geny w jego komórkach występują w dwóch kopiach (wyjątkiem są geny chromosomów płciowych u płci męskiej, mające po 1 kopii i geny mitochondrium).
Materiał genetyczny człowieka, który znajduje się w jądrze komórkowym ma postać zespiralizowanych nici DNA połączonych z białkami. Są to tzw. chromosomy. U zdrowego człowieka ich liczba jest stała i wynosi 46. Składają się na nią 22 pary chromosomów wspólne dla obydwu płci (autosomy) oraz 2 chromosomy płciowe (XX) u kobiet i dwa (XY) - u mężczyzn.

Jeśli weźmiemy po jednym autosomie z każdej pary i 2 chromosomy płciowe: X, Y i wyznaczymy sekwencję wszystkich par zasad DNA tych chromosomów, to znaczy, że został zsekwencjonowany ludzki genom. Dokonano tego w 2003 roku. Oto najważniejsze dane, jakie uzyskano:

Całkowita długość genomu: 3,2 miliarda par zasad
Liczba genów: około 21 500
Średnia długość genu: 27 000 par zasad
Najdłuższy gen: gen dystrofiny - 2,4 miliona par zasad
Najdłuższy produkt genu: białko - titina - 34350 aminokwasów

Nieco ponad 50% sekwencji genetycznej człowieka stanowią:
powtórzenia tandemowe (DNA satelitarny - 10%) i sekwencje rozproszone w postaci retropozonów (LINE i SINE - 42%) i transpozonów (2%).
Na geny przypada 24-38% genomu, ale sekwencje kodujące stanowią tylko 1,4% (egzony). Reszta to niekodujące wstawki wewnątrzgenowe - introny.
Pozostała część genomu przypada na sekwencje regulatorowe i międzygenowe, niepowtarzalne.

Dwoje niespokrewnionych ludzi wykazuje identyczność 99,9% sekwencji materiału genetycznego. W całej populacji ludzkiej różnice dotyczą tylko 0,33% sekwencji genomu.

Liczba genów człowieka (21 500) jest tylko o około 50 większa od liczby genów szympansa. Dla porównania: znana bakteria - Escherichia coli ma 4300 genów, drożdże piwne - 6300 genów, a popularna w genetyce roślina - Arabidopsis (rzodkiewnik pospolity) - 25 000.

MACIEJ PANCZYKOWSKI

KLIKNIĘCIE REKLAMY WSPIERA ROZWÓJ EDUKACJI PRZYRODNICZEJ W POLSCE
Zielona wyspa   Autor wortalu: Maciej Panczykowski, Copyright © 2003-2014 by Maciej Panczykowski