Nauki przyrodnicze
MENU
STRONA GŁÓWNA
Przyroda polska
Zdjęcia natury
Fizyka teoretyczna
Biologia teoretyczna
Biochemia
Biologia molekularna
Ornitologia
Rośliny Polski
Botanika
Zoologia
Internetowe ZOO
Związki czynne roślin
Pierwiastki
chemiczne
Chemia nieorg.
Chemia organiczna
Ciekawostki
biologiczne
Ciekawostki
fizyczne
Ciekawostki
chemiczne
Ciekawe książki
Ciekawe strony www
Słownik

INFO
INFO O AUTORZE
KONTAKT

Do działu: BIOLOGIA MOLEKULARNA →

Mutacje

Istniejący już zapis informacji może być zmieniany przez czynniki zewnętrzne. Na przykład: tekst w książce może zostać zamazany, kartki zostać wyrwane, itp. Błąd może również wkraść się przy kserowaniu lub podrabianiu zapisu.
Mutacje w informacji genetycznej, zapisanej w DNA, zachodzą w wyniku działania czynników chemicznych (np. benzopiren, nitrozoaminy), fizycznych (promieniowanie o wysokiej energii), biologicznych (działanie wirusów) albo pojawiają się zupełnie spontanicznie, wskutek ruchów termicznych lub podczas kopiowania DNA przed podziałem komórki.

Wyróżniamy następujące typy mutacji:

Substytucja - kiedy jedna zasada azotowa w DNA zostaje zastąpiona inną.
Spójrzmy na następujący przykład: AGTT → AATT
Jest to mutacja, w której zasada G została zastąpiona zasadą A.

Konsekwencje mutacji zależą od miejsca w danym genie lub od genu, w którym one zachodzą.
Kiedy zasady purynowe (A,G) lub pirymidynowe (C,T) przechodzą nawzajem w siebie, to taką mutację nazywamy tranzycją. Będą to zamiany typu: G→A, A→G, C→T, T→C. Kiedy natomiast zasady purynowe przechodzą w pirymidynowe lub odwrotnie - to mamy do czynienia z transwersją. Będą to zmiany typu: G→T, G→C, A→T, A→C, T→G, T→A, C→G, C→A (zob. rys.1).

tranzycja, transwersja
Rys.1. Przykład tranzycji i transwersji na konkretnej sekwencji jednej z nici DNA.

Najczęstszą mutacją, zachodzącą w DNA jest tranzycja: G→A. Podobnie jak przy podrabianiu tekstu, litera o ma szansę zmienić się z większym prawdopodobieństwem w d, rzadziej natomiast w f lub k.

Dimeryzacja - kiedy dwie sąsiednie zasady azotowe w DNA utworzą dimer.
W DNA zasady C i T mają tendencję do tworzenia dodatkowych wiązań między sobą pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Powstają wtedy dimery typu: TT lub CT (zob. rys.2).

dimer CT
Rys.2. Struktura dimeru CT powstałego na jednej z nici DNA. Grubymi strzałkami zaznaczono 2 wiązania dimeru C=T.

Zapis w DNA staje się w miejscu dimeryzacji nieczytelny przy kopiowaniu i odczytywaniu. To właśnie dlatego nie należy przesadzać z opalaniem się. Światło słoneczne zawiera m.in. ultrafiolet i naświetlane długo komórki skóry mogą, wskutek mutacji, stracić ważne informacje w swym materiale genetycznym. Te, które straciły np. instrukcję: „nie dziel się beztrosko” zaczynają to właśnie robić, co prowadzi do powstania raka skóry.

Delecja - kiedy jeden lub więcej nukleotydów wypada z sekwencji DNA.
Insercja - kiedy wstawiony zostaje jeden lub więcej nukleotydów do sekwencji DNA.

Przykład delecji i insercji na konkretnej sekwencji DNA przedstawia rys.3.

delecja, insercja
Rys.3. Przykład delecji i insercji na konkretnej sekwencji DNA.

Wszystkie omówione dotąd zmiany zachodziły w pojedynczym genie. W zapisie genetycznym mogą jednak pojawiać się większe mutacje, dotyczące całych genów, a nawet chromosomów. Oto one:

  • Duplikacja - kiedy dany gen zostanie skopiowany, a jego kopia wstawiona tuż obok na tym samym chromosomie.
  • Insercja chromosomowa - kiedy kilka nowych genów pojawia się w chromosomie.
  • Delecja chromosomowa - kiedy kilka genów wypada z chromosomu.
  • Inwersja - kiedy na danym odcinku chromosomu zostaje odwrócona kolejność ułożenia genów.
  • Fuzja interchromosomowa - kiedy 2 chromosomy połączą się.
  • Aneuploidia - kiedy znika cały chromosom lub pojawia się dodatkowy.
  • Poliploidia - kiedy pojawiają się dodatkowe egzemplarze wszystkich rodzajów chromosomów.
W świecie genetyki omówione powyżej procesy przedstawiają się jak na rys.4.

duplikacja, insercja chromosomowa
delecja chromosomowa, inwersja
aneuploidia, poliploidia
Rys.4. Schemat mutacji dotyczących całych chromosomów i genów.

Staje się więc jasne, że diploidalność komórki, czyli posiadanie w swoim materiale genetycznym zawsze dwóch egzemplarzy każdego genu (2 alleli), jest jej sposobem na chronienie się przed błędami w zapisie DNA. Kiedy okaże się, że produkt jednego allelu zawiera groźną mutację, unieczynniającą produkt białkowy, to zawsze istnieje jeszcze szansa na to, że produkt drugiego allelu będzie prawidłowy i komórka będzie mogła z niego skorzystać.

MACIEJ PANCZYKOWSKI

 Autor wortalu: Maciej Panczykowski, Copyright © 2003-2018 by Maciej Panczykowski